Stránky o autistickom dieťati a o terapii Son-Rise
 
 
 
 
 
  English Version
 
Aktualizované: 26. 1. 2012
 



Druhý rok: Von z najhoršieho
Predchádzajúca stránka Ïalšia stránka
Úvod 1. rok 2. rok 3. rok 4. rok
1. Srdcové záležitosti

Po operácii srdca Správa o tom, že srdce nie je v poriadku, bola jedna z jóbových zvestí, ktorú sme neèakali. Hlúpe bolo aj to, že sa na problém prišlo dos neskoro a operova sa to malo už dávno. O èo presne išlo: tesne po narodení mu diagnostikovali neuzavretú Bottalovu spojku a defekt predsieòového septa. Z 80% sa tieto komunikácie do prvého roka uzavrú samy. Verili sme, že u Robina to bude tiež tak. Špeciálne vyšetrenie však ukázalo, že tomu tak nie je a bolo potrebné uzavrie Bottalovu spojku. Išli sme na katetrizáciu - ve¾mi pokrokový spôsob operácie, pri ktorom kateter ide cez cievy až k srdcu, tam urobí svoje a potom sa vytiahne z miesta, kde vnikol do cievy - u Robina na stehne.

Medveï Krivý èumák sa teší, že je úspešne zoperovaný Júnová katetrizácia nebola úspešná, lebo konfigurácia ciev bola netradièná. Bol indikovaný na operáciu. Mal tzv. kardiovaskulárny ring, èo je cievny prstenec, ktorý bol tvorený ¾avozadným aortálnym oblúkom, ktorý viedol poza dýchaciu trubicu a pažerák a spredu ho dotvárala Bottalova spojka. Zjednodušene povedané, pažerák a dýchacia trubica boli stláèané medzi srdcovými cievami. Vysvetlilo to Robinove problémy s dýchaním pri námahe (pri plaèi) aj to, že nedokázal jes pevnú stravu.

Po ïalších chorobách, ktoré odsunuli operáciu, bol v októbri Robinov kardiovaskulárny ring úspešne zoperovaný (Bottalovu spojku preali, èím uvo¾nili dýchaciu trubicu a pažerák), a mohli sme kráèa ku šastnej budúcnosti ïalších operácií. Na tomto mieste môžem potvrdi fámy, že detské kardiocentrum na Kramároch je absolútne špièkové a dokonca (na rozdiel od mnohých iných oddelení) na òom pracujú skvelí a milí ¾udia.

2. Genetika

V tomto èase mal Robin ve¾mi rád vodu Genetickí odborníci už èoskoro po narodení identifikovali Robinove problémy ako Sticklerov syndróm. Hovorili, že diagnóza bude jasná asi v roku Robinovho života. Vtedy ho aj uzavreli ako Sticklerov syndróm. Èo to znamená - že jeho problémy sú dedièné, hlavným symptómom je strata zraku. Hlúpe, keï má ažké poškodenie sluchu.

Na výlete po zápale uší My sme si neboli istí správnosou tejto diagnózy. Nie všetky typické znaky Robin má a nie všetko èo Robin má je popísané v syndróme. Navyše sme nevideli žiadne znaky u nás ani u našich predkov. Genetièka nám síce vysvetlila, že to je normálne, to sa ve¾a generácií neprejaví a potom zrazu hops a je to tu, ale my sme istotu nemali. Navyše naši genetici nemajú prístup na internet, nevedia po anglicky... zdalo sa nám, že sa dá vedie aj viacej. 

Èo s tým? Zaèali sme zháòa možnos overenia tohto syndómu. Je známy presný gén a jeho poškodenie, ale u nás sa DNA vyšetrenie, ktoré by potvrdilo alebo vyvrátilo túto predpokladanú diagnózu, nerobí. A tak sme zaèali zháòa kontakty. Zistili sme, že v Európe sa toto vyšetrenie robí iba v Anglicku. Nie je však možné posla tam krv na DNA testy, treba prís osobne. Výlet by to bol dos drahý, poisovòa by ho nepreplatila, a tak sme to zatia¾ nechali tak. (Pre pokraèovanie pozri 4. rok.)

Predchádzajúca stránka Ïalšia stránka