Správa o tom, že srdce nie je v poriadku, bola jedna z jóbových zvestí, ktorú
sme neèakali. Hlúpe bolo aj to, že sa na problém prišlo dos neskoro a operova
sa to malo už dávno. O èo presne išlo: tesne po narodení mu diagnostikovali
neuzavretú Bottalovu spojku a defekt predsieòového septa. Z 80% sa tieto
komunikácie do prvého roka uzavrú samy. Verili sme, že u Robina to bude tiež
tak. Špeciálne vyšetrenie však ukázalo, že tomu tak nie je a bolo potrebné
uzavrie Bottalovu spojku. Išli sme na katetrizáciu - ve¾mi pokrokový
spôsob operácie, pri ktorom kateter ide cez cievy až k srdcu, tam urobí svoje a
potom sa vytiahne z miesta, kde vnikol do cievy - u Robina na stehne.
Júnová katetrizácia nebola úspešná, lebo konfigurácia ciev bola
netradièná. Bol indikovaný na operáciu. Mal tzv. kardiovaskulárny ring, èo
je cievny prstenec, ktorý bol tvorený ¾avozadným aortálnym oblúkom, ktorý
viedol poza dýchaciu trubicu a pažerák a spredu ho dotvárala Bottalova spojka.
Zjednodušene povedané, pažerák a dýchacia trubica boli stláèané medzi
srdcovými cievami. Vysvetlilo to Robinove problémy s dýchaním pri námahe (pri
plaèi) aj to, že nedokázal jes pevnú stravu.
Po ïalších chorobách, ktoré odsunuli operáciu, bol v októbri Robinov
kardiovaskulárny ring úspešne zoperovaný (Bottalovu spojku preali, èím
uvo¾nili dýchaciu trubicu a pažerák), a mohli sme kráèa ku šastnej budúcnosti
ïalších operácií. Na tomto mieste môžem potvrdi fámy, že detské kardiocentrum
na Kramároch je absolútne špièkové a dokonca (na rozdiel od mnohých iných
oddelení) na òom pracujú skvelí a milí ¾udia.
Genetickí odborníci už èoskoro po narodení identifikovali Robinove problémy ako
Sticklerov syndróm. Hovorili, že diagnóza bude jasná asi v roku Robinovho
života. Vtedy ho aj uzavreli ako Sticklerov syndróm. Èo to znamená - že
jeho problémy sú dedièné, hlavným symptómom je strata zraku. Hlúpe, keï má
ažké poškodenie sluchu.
My sme si neboli istí správnosou tejto diagnózy. Nie všetky typické znaky
Robin má a nie všetko èo Robin má je popísané v syndróme. Navyše sme nevideli
žiadne znaky u nás ani u našich predkov. Genetièka nám síce vysvetlila, že to
je normálne, to sa ve¾a generácií neprejaví a potom zrazu hops a je to tu, ale
my sme istotu nemali. Navyše naši genetici nemajú prístup na internet,
nevedia po anglicky... zdalo sa nám, že sa dá vedie aj viacej.
Èo s tým? Zaèali sme zháòa možnos overenia tohto syndómu. Je známy presný gén
a jeho poškodenie, ale u nás sa DNA vyšetrenie, ktoré by potvrdilo alebo
vyvrátilo túto predpokladanú diagnózu, nerobí. A tak sme zaèali zháòa
kontakty. Zistili sme, že v Európe sa toto vyšetrenie robí iba v Anglicku. Nie
je však možné posla tam krv na DNA testy, treba prís osobne. Výlet by to bol
dos drahý, poisovòa by ho nepreplatila, a tak sme to zatia¾ nechali tak. (Pre
pokraèovanie pozri 4. rok.)