C = Coloboma (kolobóm)

Kolobóm je rázštep alebo chyba zatvárania oènej gule. Toto môže vies k abnormalitám retiny alebo optického nervu. Kolobómy retiny alebo optického nervu môžu ma za následok signifikantnú stratu zraku, najmä poruchy vizuálneho pola v hornej polovici vizuálneho pola. Môže byt prítomná krátkozrakos alebo ïalekozrakos. Operácie nemôžu napravi oèné kolobómy, ale okuliare èasto pomáhajú. Deti so syndrómom CHARGE sú ve¾mi èasto senzitívne na svetlo. Mnohé sa lepšie cítia so slneènými okuliarmi, a to aj vnútri.

Niekedy môžu ma malé oèi.

Tieto problémy môžu spôsobi rôzne tažkosti, medzi ktoré možno zahrnú slepotu, slabý zrak, stratu vizuálneho pola, potrebu nosenia okuliarov, tažkosti so znášaním ostrého svetla a niekedy riziko ïalších oèných problémov ako odlupovanie retiny.

C = Cranial nerves (kraniálne nervy)

Asi 40% detí so syndrómom CHARGE má parézu tváre (kraniálny nerv VII), a aspoò 30% má problémy s prehåtaním (kraniálny nerv IX/X). Deti s parézou tváre majú väèšiu pravdepodobnos na senzorineurálnu stratu sluchu (kraniálny nerv VIII). ažkosti s prehltaním èasto pretrvávajú roky, ale obyèajne sa vyriešia okolo 7. - 8. roku života.

H = Heart (srdce)

Defekty srdca môžu byt rôzne.
Asi 80% detí so syndrómom CHARGE sa rodí s defektami srdca. Ve¾a z nich je malých, ale mnohé vyžadujú lieèbu alebo operáciu. Niektoré komplexné defekty srdca, ktoré možno vidie v syndróme CHARGE (napr. Falotova tetralógia) môžu byt život ohrozujúce.

a = Atresia of the choanae (atrézia choany)

Choany sú kanáliky zo zadu nosa do hrdla, ktoré umožnujú dýcha nosom. U detí so syndrómom CHARGE môžu by tieto kanáliky blokované (atrézia) alebo zúžené (stenóza). Operácie èasto riešia tieto defekty. Èasto sú potrebné opakované operácie.

R = Retardation of growth and/or development (retardácia rastu a/alebo vývoja)

Hoci väcšina detí so syndrómom CHARGE má pri narodení priemernú ve¾kost, mnohé zostanú malé kvôli nutrièným problémom, problémom srdca alebo nedostatoènosou rastového hormónu.

Väcšina detí so syndrómom CHARGE bude oneskorená vo vývoji. Èasto je to hlavne kvôli senzorovým deficitom (strata zraku a/alebo sluchu) a èastým hospitalizáciám v rannom veku. Niektoré deti so syndrómom CHARGE budú mentálne retardované, èi už s alebo bez mozgových abnormalít.

Historicky lekárske profesie prisudzovali ako charakteristickú èrtu asociácie CHARGE aj mentálnu retardáciu. Posledná literatúra ukazuje, že na toto sa dnes zaèína pozera ako na výsledok kombinácie iných anomálií, skôr než integrálnu anomáliu samotnej asociácie. [3] [4] Prípady z rodín aj profesionálov naznaèujú, že ¾udia s asociáciou CHARGE pokrývajú celé spektrum intelektuálnych schopností z tažkej retardácie cez normál až po vysokú inteligenciu.

Oneskorený rast a vývin sa môžu sta evidentnými ako diea dospieva. Mnohé faktory vedú k oneskorenému rastu vrátane tažkých problémov s jedením, refluxu, problémov s dýchaním, infekcií dýchacích ciest a opakovaných operácií s opakovanou a dlhou hospitalizáciou.

G = Genital and urinary abnormalities (genitálne a moèové abnormality)

Ve¾a chlapcov so syndrómom CHARGE má malý penis a/alebo nezostúpené testes. Dievèatá majú malé pysky ohanbia. Chlapci aj dievèatá môžu potrebova hormónovú lieèbu na dosiahnutie puberty. Chlapci aj dievèatá môžu ma abnormality oblièiek alebo urinárneho traktu, najmä reflux.

E = Ear abnormalities and hearing loss (abnormality ucha a strata sluchu)

Väcšina detí so syndrómom CHARGE má nezvyèajné ušnice (vonkajšie uši), vrátané krátkych, širokých uší s malým alebo žiadnym lalôèikom, èasto s "odstrihnutým" vzh¾adom do špirály (vonkajší záhyb ucha). Uši môžu by mäkké v dôsledku ohybnej chrupky. Èasto je problematické nosenie naèúvacích prístrojèekov.

Strata sluchu (vodivá a/alebo nervová) je prítomná u 80 - 85% detí so syndrómom CHARGE, v rozpätí od ¾ahkej straty sluchu po úplnú hluchotu. Stratu sluchu môže by obtiažne ohodnoti kvôli èastým infekciám ucha, prítomnosti dalších zdravotných tažkostí a všeobecnej obtiažnosti testovania. Ve¾a detí má dodatoèné vodivé straty kvôli èastým infekciám ucha. Ve¾a detí má tiež tažkosti s rovnováhou.

Mnohé deti majú tažkosti so stredným uchom (malformácie kostièiek alebo chronické infekcie kvôli hlienom v strednom uchu). Najèastejšia forma straty sluchu, ktorá sa nachádza u ¾udí s asociáciou CHARGE je zmiešaná, teda vodivá strata v dôsledku problémov stredného ucha kombinovaná so senzoricko-nervovou stratou kvôli problémom s kochleou.

Mnohí pacienti majú chronické tvorenie hlienu v strednom uchu a zúžené alebo chýbajúce ušné kanáliky.

Deti s rázštepom podnebia môžu mat probémy s infekciami ucha, jedením a reèou aj po operaèných korekciách.