|
Správa o tom, že srdce nie je v poriadku, bola jedna z jóbových zvestí, ktorú
sme nečakali. Hlúpe bolo aj to, že sa na problém prišlo dosť neskoro a operovať
sa to malo už dávno. O čo presne išlo: tesne po narodení mu diagnostikovali
neuzavretú Bottalovu spojku a defekt predsieňového septa. Z 80% sa tieto
komunikácie do prvého roka uzavrú samy. Verili sme, že u Robina to bude tiež
tak. Špeciálne vyšetrenie však ukázalo, že tomu tak nie je a bolo potrebné
uzavrieť Bottalovu spojku. Išli sme na katetrizáciu - veľmi pokrokový
spôsob operácie, pri ktorom kateter ide cez cievy až k srdcu, tam urobí svoje a
potom sa vytiahne z miesta, kde vnikol do cievy - u Robina na stehne.
Júnová katetrizácia nebola úspešná, lebo konfigurácia ciev bola
netradičná. Bol indikovaný na operáciu. Mal tzv. kardiovaskulárny ring, čo
je cievny prstenec, ktorý bol tvorený ľavozadným aortálnym oblúkom, ktorý
viedol poza dýchaciu trubicu a pažerák a spredu ho dotvárala Bottalova spojka.
Zjednodušene povedané, pažerák a dýchacia trubica boli stláčané medzi
srdcovými cievami. Vysvetlilo to Robinove problémy s dýchaním pri námahe (pri
plači) aj to, že nedokázal jesť pevnú stravu.
Po ďalších chorobách, ktoré odsunuli operáciu, bol v októbri Robinov
kardiovaskulárny ring úspešne zoperovaný (Bottalovu spojku preťali, čím
uvoľnili dýchaciu trubicu a pažerák), a mohli sme kráčať ku šťastnej budúcnosti
ďalších operácií. Na tomto mieste môžem potvrdiť fámy, že detské kardiocentrum
na Kramároch je absolútne špičkové a dokonca (na rozdiel od mnohých iných
oddelení) na ňom pracujú skvelí a milí ľudia.
|
Genetickí odborníci už čoskoro po narodení identifikovali Robinove problémy ako
Sticklerov syndróm. Hovorili, že diagnóza bude jasná asi v roku Robinovho
života. Vtedy ho aj uzavreli ako Sticklerov syndróm. Čo to znamená - že
jeho problémy sú dedičné, hlavným symptómom je strata zraku. Hlúpe, keď má
ťažké poškodenie sluchu.
My sme si neboli istí správnosťou tejto diagnózy. Nie všetky typické znaky
Robin má a nie všetko čo Robin má je popísané v syndróme. Navyše sme nevideli
žiadne znaky u nás ani u našich predkov. Genetička nám síce vysvetlila, že to
je normálne, to sa veľa generácií neprejaví a potom zrazu hops a je to tu, ale
my sme istotu nemali. Navyše naši genetici nemajú prístup na internet,
nevedia po anglicky... zdalo sa nám, že sa dá vedieť aj viacej.
Čo s tým? Začali sme zháňať možnosť overenia tohto syndómu. Je známy presný gén
a jeho poškodenie, ale u nás sa DNA vyšetrenie, ktoré by potvrdilo alebo
vyvrátilo túto predpokladanú diagnózu, nerobí. A tak sme začali zháňať
kontakty. Zistili sme, že v Európe sa toto vyšetrenie robí iba v Anglicku. Nie
je však možné poslať tam krv na DNA testy, treba prísť osobne. Výlet by to bol
dosť drahý, poisťovňa by ho nepreplatila, a tak sme to zatiaľ nechali tak. (Pre
pokračovanie pozri 4. rok.)
|