| Asociácia/syndróm CHARGE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Pozor! nasledujúci text je tvrdo odborný - nebezpečenstvo prehriatia mozgového tkaniva! Zároveň sa tu však môžete dozvedieť o asociácii/syndróme CHARGE viac než pravdepodobne kdekoľvek inde v slovenskom jazyku. Ak nebudete niečomu rozumieť, netrápte sa. Bude nás aspoň viacej. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Definícia
CHARGE asociácia (alebo syndróm) je akronym označujúci deti so špecifickou konfiguráciou chýb pri narodení. Akronym je zložený z: "C" - coloboma - kolobóm, "H" - heart defects - chyby srdca; "A" - atresia choanae (stenosis) - nepriechodnosť zadného nosového otvoru; "R" - retardation of growth and/or developmental delay - retardácia rastu a/alebo oneskorenie vývoja; "G" - genitourinary problems - močovopohlavné problémy; "E" - ear abnormalities - abnormality uší. Tento typ charakteristík ako prvý popísal Hall v roku 1979 [1], ale akronym 'CHARGE' bol prvý raz použitý v roku 1981 [2]. Označenie asociácia CHARGE sa používa v prípadoch, keď nie je známe poškodené
miesto v genóme. Keď je známy presný poškodený gén, hovorí sa o CHARGE
syndróme. Pre zjednodušené pomenovanie sa však väčšinou používa označenie
Syndróm CHARGE (Robin má asociáciu CHARGE, aj keď na stránkach uvádzame
syndróm).
Akronym CHARGE
C = Coloboma (kolobóm)Kolobóm je rázštep alebo chyba zatvárania očnej gule. Toto môže viesť k abnormalitám retiny alebo optického nervu. Kolobómy retiny alebo optického nervu môžu mať za následok signifikantnú stratu zraku, najmä poruchy vizuálneho pola v hornej polovici vizuálneho pola. Môže byt prítomná krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť. Operácie nemôžu napraviť očné kolobómy, ale okuliare často pomáhajú. Deti so syndrómom CHARGE sú veľmi často senzitívne na svetlo. Mnohé sa lepšie cítia so slnečnými okuliarmi, a to aj vnútri.Niekedy môžu mať malé oči. Tieto problémy môžu spôsobiť rôzne tažkosti, medzi ktoré možno zahrnúť slepotu, slabý zrak, stratu vizuálneho pola, potrebu nosenia okuliarov, tažkosti so znášaním ostrého svetla a niekedy riziko ďalších očných problémov ako odlupovanie retiny. C = Cranial nerves (kraniálne nervy)Asi 40% detí so syndrómom CHARGE má parézu tváre (kraniálny nerv VII), a aspoň 30% má problémy s prehĺtaním (kraniálny nerv IX/X). Deti s parézou tváre majú väčšiu pravdepodobnosť na senzorineurálnu stratu sluchu (kraniálny nerv VIII). Ťažkosti s prehltaním často pretrvávajú roky, ale obyčajne sa vyriešia okolo 7. - 8. roku života.H = Heart (srdce)Defekty srdca môžu byt rôzne.Asi 80% detí so syndrómom CHARGE sa rodí s defektami srdca. Veľa z nich je malých, ale mnohé vyžadujú liečbu alebo operáciu. Niektoré komplexné defekty srdca, ktoré možno vidieť v syndróme CHARGE (napr. Falotova tetralógia) môžu byt život ohrozujúce. A = Atresia of the choanae (atrézia choany)Choany sú kanáliky zo zadu nosa do hrdla, ktoré umožnujú dýchať nosom. U detí so syndrómom CHARGE môžu byť tieto kanáliky blokované (atrézia) alebo zúžené (stenóza). Operácie často riešia tieto defekty. Často sú potrebné opakované operácie.R = Retardation of growth and/or development (retardácia rastu a/alebo vývoja)Hoci väcšina detí so syndrómom CHARGE má pri narodení priemernú veľkost, mnohé zostanú malé kvôli nutričným problémom, problémom srdca alebo nedostatočnosťou rastového hormónu.Väcšina detí so syndrómom CHARGE bude oneskorená vo vývoji. Často je to hlavne kvôli senzorovým deficitom (strata zraku a/alebo sluchu) a častým hospitalizáciám v rannom veku. Niektoré deti so syndrómom CHARGE budú mentálne retardované, či už s alebo bez mozgových abnormalít. Historicky lekárske profesie prisudzovali ako charakteristickú črtu asociácie CHARGE aj mentálnu retardáciu. Posledná literatúra ukazuje, že na toto sa dnes začína pozerať ako na výsledok kombinácie iných anomálií, skôr než integrálnu anomáliu samotnej asociácie. [3] [4] Prípady z rodín aj profesionálov naznačujú, že ľudia s asociáciou CHARGE pokrývajú celé spektrum intelektuálnych schopností z tažkej retardácie cez normál až po vysokú inteligenciu. Oneskorený rast a vývin sa môžu stať evidentnými ako dieťa dospieva. Mnohé faktory vedú k oneskorenému rastu vrátane tažkých problémov s jedením, refluxu, problémov s dýchaním, infekcií dýchacích ciest a opakovaných operácií s opakovanou a dlhou hospitalizáciou. G = Genital and urinary abnormalities (genitálne a močové abnormality)Veľa chlapcov so syndrómom CHARGE má malý penis a/alebo nezostúpené testes. Dievčatá majú malé pysky ohanbia. Chlapci aj dievčatá môžu potrebovať hormónovú liečbu na dosiahnutie puberty. Chlapci aj dievčatá môžu mať abnormality obličiek alebo urinárneho traktu, najmä reflux.E = Ear abnormalities and hearing loss (abnormality ucha a strata sluchu)Väcšina detí so syndrómom CHARGE má nezvyčajné ušnice (vonkajšie uši), vrátané krátkych, širokých uší s malým alebo žiadnym lalôčikom, často s "odstrihnutým" vzhľadom do špirály (vonkajší záhyb ucha). Uši môžu byť mäkké v dôsledku ohybnej chrupky. Často je problematické nosenie načúvacích prístrojčekov.Strata sluchu (vodivá a/alebo nervová) je prítomná u 80 - 85% detí so syndrómom CHARGE, v rozpätí od ľahkej straty sluchu po úplnú hluchotu. Stratu sluchu môže byť obtiažne ohodnotiť kvôli častým infekciám ucha, prítomnosti dalších zdravotných tažkostí a všeobecnej obtiažnosti testovania. Veľa detí má dodatočné vodivé straty kvôli častým infekciám ucha. Veľa detí má tiež tažkosti s rovnováhou. Mnohé deti majú tažkosti so stredným uchom (malformácie kostičiek alebo chronické infekcie kvôli hlienom v strednom uchu). Najčastejšia forma straty sluchu, ktorá sa nachádza u ľudí s asociáciou CHARGE je zmiešaná, teda vodivá strata v dôsledku problémov stredného ucha kombinovaná so senzoricko-nervovou stratou kvôli problémom s kochleou. Mnohí pacienti majú chronické tvorenie hlienu v strednom uchu a zúžené alebo chýbajúce ušné kanáliky. Deti s rázštepom podnebia môžu mat probémy s infekciami ucha, jedením a rečou aj po operačných korekciách.
Symptómy
Ostatné symptómy
Deti so syndrómom CHARGE môžu mať ďalšie vrodené defekty: - Slabá imúnna reakcia. - Niektoré deti sa ťažko uspávajú sedatívami pri vyšetreniach. - Môžu byť problémy správania, ktoré sa asociujú so syndrómom CHARGE, ale v súčasnosti o tom nie je k dispozícii dostatok informácií. - Malformované alebo chýbajúce semicirkulárne kanáliky, čo znamená postihnutý alebo chýbajúci zmysel pre stabilitu. - Predtým než sa naučia chodiť, deti s CHARGE sa často pohybujú ležiac na chrbte, alebo lozia s piatimi opornými bodmi (ruky, nohy a čelo) dopredu aj dozadu. - Keď už chodia, ľudia s CHARGE často vykazujú charakteristický spôsob chodenia - nohy dosť ďaleko od seba, kolená mierne pokrčené, nohy sú kladené pevne na zem a horná polovica tela a hlava sa mierne hojdajú zo strany na stranu. Tento charakteristický spôsob chôdze je považovaný za výsledok kombinácie problémov s rovnováhou, vizuálneho postihu a slabého svalového tonusu. - Paréza (obrna) tváre: toto je typ paralýzy, ktorá môže zanechať tvár plochého vzhľadu a bez výrazu. Faciálny nerv, ktorý súvisí s faciálnymi svalmi nepracuje správne. Toto obyčajne postihuje iba jednu stranu tváre. Táto výrazná črta sa môže stať viac alebo menej zjavnou u ľudí s CHARGE ako rastú a vyvíjajú sa. Má to dôsledky pre komunikáciu, pretože to môže ovplyvniť reč. - Nedostatočnosť imulologického systému: toto sa dá pozorovať u detí, ktoré vykazujú prekrytie s DiGeorge-ovou sekvenciou. Majú zvýšené riziko infekcie. - Problémy hrtana/hltana: Deti s obrnou tváre majú väčšiu pravdepodobnosť mat štrukturálne anomálie v oblasti hrtana a hltana. To môže viesť k problémom s prehĺtaním a aspiráciám potravy a/alebo slín. - Mikrognátia: toto znamená malú spodnú čeľusť, ktorá môže viesť k problémom s jedením a môže byť ďalším faktorom na posúdenie pri vývoji reči. - Senzorická defenzívnosť: Tažkosti so zvládaním podnetov z prostredia, ktoré sú v podstate normálne a vôbec nie príliš stimulujúce, sa zdá byť znakom mnohých ľudí s CHARGE. Je pravdepodobné, že ľudia s CHARGE majú problémy so všetkými zmyslami. - Poruchy spánku: prerušovaný spánok kvôli problémom s dýchaním sa ukazuje byť znakom detí s CHARGE. - Abnormality prehĺtania: niektoré problémy s koordináciou dýchania a prehĺtania môžu byť spôsobené porušením deviateho a desiateho kraniálneho nervu. Dalšie následky môžu byť: problémy s dýchaním, hypotónia, slabý alebo malformovaný ezofagus a trachea a senzorické poruchy. - Problémy s jedením - potreba sondovania - Aspirácie - pre zlú koordináciu sania a hltania - Problémy so stabilitou rôzneho stupňa
Príčiny a prognóza
Etiológia je neznáma, ale bolo naznačené, že nedostatočnosť v
migrácii nervových hrebeňových (crest) buniek, nedostatočnosť mezodermálnej
tvorby, alebo chybná interakcia medzi nervovými hrebeňovými bunkami a
mezodermou (stredným zárodkovým listom) hrajú rolu v týchto chybách
blastogenézy. Niektoré zistenia naznačujú, že gén alebo gény spôsobujúce
niektoré z anomálií syndrómu CHARGE môžu sídlit v regióne 14q22-q24.3.
Všetka malformácia sa vyskytuje v prvom trimestri.
PríčinyAsociácia CHARGE je obyčajne sporadická so žiadnym dalším postihnutým členom rodiny. Sú zriedkavé prípady viacerých postihnutých členov rodiny. Riziko opakovania je nízke, približne 1-2%. Riziko, že by postihnutý jedinec mal postihnuté dieťa, môže byť omnoho vyššie.Popisy v literatúre a tiež mnohí rodičia postihnutých detí naznačujú možnosť spojenia CHARGE s expozíciou (vystavením pôsobeniu) teratogénmi (látkami, ktoré rušia normálny prenatálny rast) obsiahnutými v pesticídoch, fungicídoch a látkach, ktorými sa napúšťa drevo, v raných štádiách tehotenstva, ale toto nebolo dokázané. Presná príčina asociácie CHARGE je stále neznáma a výskum naznačuje na množstvo faktorov, ktoré môžu indukovať abnormality, ktoré su typické pre CHARGE. Väcšina prípadov je však sporadických, so žiadnym zjavným dôkazom genetického spojenia. Sú v literatúre popísané prípady, v ktorých niektoré charakteristické črty CHARGE boli zdedené, a tiež prípady, ktoré naznačujú chromozómovú deléciu. Postihnutá populáciaVýskyt asociácie CHARGE je asi 1/10,000 - 1/12,000 narodení. Pravdepodobne je veľmi poddiagnostikovaná. Frekvencia je rovnaká u mužov a žien. CHARGE sa vyskytuje vo všetkých rasách.PrognózaChoanálna atrézia je život ohrozujúca, pretože malé deti nevedia dýchať cez ústa. Prognóza je založená na ťažkosti jednotlivých faktorov. Napríklad tažký prípad s veľkým oneskorením vývinu a rastu má zlú prognózu, zatiaľ čo prípad s operačne riešiteľnými malformáciami môže viesť k štastnému a zdravému životu.
Terapia a výsledky
Je veľmi málo známe o životných predpokladoch ľudí s asociáciou CHARGE, ako aj o pravdepodobných komplikáciách neskôr v živote. Jeden problém je, že CHARGE je pomerne nedávno identifikovaný; ak sú ľudia narodení s asociáciou CHARGE pred rokom 1982, je nepravdepodobné, že budú identifikovaní v dospelosti. Ďalšie možné vysvetlenie je, že deti narodené s asociáciou CHARGE v minulosti všeobecne umierali, pretože medicínska veda nebola schopná udržať ich pri živote počas prvých mimoriadne komplikovaných rokov života. Dnes máme technológie, ktoré to umožňujú vo väčšine prípadov. Hoci tieto deti majú mnoho problémov, môžu prežiť a stať sa zdravými, šťastnými ľuďmi. Mnohé štrukturálne abnormality (choanálna atrézia, defekty srdca, rázštep a pod.) sa dajú operačne korigovať. U každého dieťaťa, u ktorého je podozrenie na CHARGE, by mali byť urobené komplexné vyšetrenia srdca, očí a počutia, a takisto vyšetrenie chromozómov. Primerané terapie a výchovná intervencia musia brať do úvahy, že môže byť prítomná ľubovolná strata sluchu a zraku. Inteligencia detí s CHARGE je často podhodnotená kvôli kombinácii problémov s počutím a zrakom. Manažment by mal byť prevádzaný medziodborovým tímom a koordinovaný jednou osobou, ak to je možné. Väcšina literatúry o CHARGE je medicínska a ešte pred piatimi alebo šiestimi rokmi ukazovala málo porozumenia pre výúčbové potreby alebo potenciál rastu detí s asociáciou CHARGE. Toto sa v poslednej literatúre zlepšilo a s narastajúcimi vedomosťami o dôležitosti včasnej výučbovej intervencie a potreby primeraných výučbových postupov, malo by byť stále zriedkavejšie, aby sa automaticky pripisovala deťom s asociáciou CHARGE mentálna retardácia. Do dnes neboli identifikované žiadne faktory, ktoré by naznačovali vývojové prognózy týchto detí. Vďaka viacnásobným komplexným zdravotným a operačným problémom, mnohí poskytovatelia včasnej starostlivosti podhodnocujú schopnosť ďalšieho vývoja. Iba pozorným a dôsledným pozorovaním populácie s asociáciou CHARGE môže byt definovaný profil ich vývojových možností a porovnaný s predchádzajúcou literatúrou. So zvyšujúcim sa vekom detí s CHARGE budú ich potreby lepšie ohodnotené. Spracovali: Megi a Vlado Mokráňovci
rodičia Robina Mokráňa s diagnózou CHARGE asociácia, nar. 3.4.2000 (leto 2003)
Ďalšie informácie
Použité zdroje, z ktorých sme vychádzali, a kde sa nájdu podrobnejšie informácie: CHARGE Syndrome Foundation, Inc. The Wide World of Physical Therapy, Brad Lipscomb, MS, PT, CHARGE Family Support Group Literatúra: [1] Hall B. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr 1979;95(3):395-8. [2] Pagon RA, Graham JM, Zonana J and Youing SL (l981). "Congenital Heart Disease and Choanal Atresia with Multiple Anomalies" Journal of Paediatrics 99 223-227. [3] Blake KD and Brown D (1993). "CHARGE Association Looking at the Future - the Voice of a Family Support Group" Child: Care, Health and Development 19 395-409. [4] Blake D, Russell-Eggitt IM, Morgan DW, Ratcliffe JM and Wyse RKH (1990). "Who's in CHARGE? Multi-Disciplinary Management of Patients with CHARGE Association" Archives of Diseases in Childhood 65 217-223. |